Синдром Марфана

Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани, при котором могут страдать сердце и аорта, глаза, позвоночник, грудная клетка, суставы и связки. Причина чаще связана с изменением гена FBN1, из-за чего ткани становятся менее прочными и эластичными. У человека могут быть высокий рост, длинные пальцы, повышенная гибкость суставов, близорукость, искривление позвоночника. Но внешние признаки бывают выражены по-разному, поэтому диагноз нельзя ставить только по внешности. Для оценки состояния нередко нужны консультации генетика, кардиолога и офтальмолога. Раннее выявление помогает снизить риск опасных осложнений и вовремя начать наблюдение.

Синдром Марфана часто замечают не сразу, потому что его проявления нарастают постепенно и затрагивают разные органы. Поводом обратиться к врачу могут быть:

• очень высокий рост и непропорционально длинные руки, ноги, пальцы;
• искривление позвоночника, деформация грудной клетки;
• частые проблемы со зрением, выраженная близорукость, смещение хрусталика;
• ощущение сердцебиения, одышка, утомляемость;
• плоскостопие, боли в спине и суставах.

Если похожие особенности есть у родственников, вероятность синдрома Марфана выше. При сочетании внешних признаков с жалобами со стороны сердца особенно важно не откладывать визит к терапевту или сразу к генетику.

Основная причина синдрома Марфана — генетическое изменение, которое влияет на белок фибриллин. Этот белок нужен для нормальной прочности соединительной ткани, поэтому при заболевании слабее становятся структуры, поддерживающие сосуды, клапаны сердца, связки, скелет и глазные ткани. Синдром Марфана может передаваться по наследству от одного из родителей, но иногда возникает впервые в семье. Образ жизни не вызывает это заболевание, однако физические перегрузки могут усиливать риск осложнений со стороны аорты и сердца. Поэтому после подтверждения диагноза важно наблюдаться у генетика и кардиолога, чтобы понимать индивидуальные ограничения и план контроля.

Главная опасность синдрома Марфана связана не столько с внешними особенностями, сколько с риском поражения аорты и клапанов сердца. У части пациентов стенка аорты постепенно расширяется, и это повышает вероятность жизнеугрожающих осложнений. Также возможны выраженная близорукость, вывихом хрусталика, прогрессирование сколиоза, хронические боли в спине и снижение переносимости нагрузок. Именно поэтому синдром Марфана требует не разового осмотра, а длительного наблюдения. При внезапной сильной боли в груди, спине, резкой слабости, одышке нужно срочно обращаться за неотложной помощью. Для планового контроля обычно важны осмотры кардиолога, офтальмолога и при необходимости ортопеда.

При синдроме Марфана есть симптомы, которые нельзя игнорировать. Срочная оценка состояния нужна при внезапной боли в груди, между лопатками или в животе, ощущении разрывающей боли, резкой одышке, обмороке, внезапном ухудшении зрения, сильном сердцебиении. Такие признаки могут говорить об опасных сосудистых или сердечных осложнениях. Даже если диагноз уже известен, при подобных жалобах нельзя ждать планового приёма. Если же выраженных острых симптомов нет, но появились новые жалобы, усилилась утомляемость или стала хуже переноситься нагрузка, нужно как можно скорее записаться к кардиологу. При нарушении зрения важен осмотр офтальмолога, а при семейных случаях заболевания — консультация генетика.

Диагностика синдрома Марфана начинается с оценки внешних признаков, семейного анамнеза и жалоб. Обычно пациент обращается к терапевту, кардиологу или генетику, после чего врач направляет на обследование. Для подтверждения диагноза используют эхокардиографию для оценки аорты и клапанов, осмотр офтальмолога, иногда КТ или МРТ, а также генетическое тестирование. Важна не одна находка, а совокупность критериев: строение скелета, состояние глаз, сердца и наличие семейных случаев. Срочная диагностика нужна при боли в груди, внезапной слабости, одышке или резком ухудшении зрения, потому что такие симптомы могут говорить об осложнениях.

Полностью устранить генетическую причину синдрома Марфана нельзя, поэтому лечение направлено на профилактику осложнений и сохранение качества жизни. Тактика зависит от того, какие органы вовлечены сильнее всего. При сердечно-сосудистых изменениях врач может назначить препараты для снижения нагрузки на аорту и контроля давления. При проблемах со зрением подбирают коррекцию и решают вопрос об офтальмологическом лечении. При деформациях позвоночника и грудной клетки важны наблюдение, лечебная физкультура и иногда хирургическая помощь. Пациенту рекомендуют избегать чрезмерных силовых нагрузок и регулярно проходить контрольные обследования. В ведении синдрома Марфана могут участвовать кардиолог, офтальмолог, ортопед и генетик.

При синдроме Марфана образ жизни подбирают так, чтобы снизить риск перегрузки сердца и аорты. Обычно не рекомендуются тяжёлые силовые тренировки, контактные виды спорта и нагрузки с резким повышением давления. При этом полное исключение движения не требуется: допустимую активность определяет врач после обследования. Важно следить за артериальным давлением, не пропускать контрольные осмотры, сообщать врачу о новых симптомах и учитывать семейные риски при планировании беременности. Детям и взрослым с синдромом Марфана полезно понимать особенности своего состояния и не ориентироваться только на самочувствие. Для выработки безопасного режима могут понадобиться консультации кардиолога, генетика и врача ЛФК.

Пациентов с синдромом Марфана обычно ведут несколько специалистов, потому что заболевание затрагивает разные системы организма. Разумно начать приём с генетика или кардиолога, особенно если есть семейные случаи, высокий рост с характерными особенностями телосложения, сердцебиение или одышка. В диагностике и лечении также участвуют офтальмолог при нарушениях зрения, ортопед при сколиозе и деформациях грудной клетки, а при необходимости кардиохирург. Если нужны контрольные обследования сосудов и сердца, врач может направить к врачу УЗИ. Точный состав команды зависит от проявлений синдрома Марфана у конкретного пациента.

При заболевании «Синдром Марфана» помощь оказывают в Медикана+. Врачи проводят первичный приём, назначают обследования, оценивают результаты обследований и подбирают лечение по их результатам и анамнезу. Запись доступна онлайн, для уточнения времени приёма используйте контакты или позвоните по номеру 8 (3537) 40-40-50. Приём проводится по адресу Орск, проспект Мира 6А.